მსოფლიოს უდიდესი კვლევა სისხლის ნაკადში არსებული ძირითადი ნივთიერებების შესახებ გზას უხსნის ნემსის ჩხვლეტის ტესტების რიგს, რომლებსაც შეუძლიათ დაავადების ადრეული ნიშნების აღმოჩენა სიმპტომებამდე 10 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში, აცხადებენ მკვლევარები.

სამუშაო ტესტებზე მოჰყვება დიდი ბრიტანეთის ბიობანკის დასრულება თითქმის 250 სხვადასხვა ცილის, შაქრის, ცხიმისა და სხვა ნაერთის დონის გაზომვით, რომლებიც შეგროვდა ნახევარი მილიონი მოხალისისგან.

რთული მოლეკულური პროფილები იძლევა დეტალურ სურათს თითოეული ადამიანის ფიზიოლოგიის შესახებ და როდესაც ისინი გაერთიანდება სამედიცინო ჩანაწერებთან და გარდაცვალების რეესტრებთან, მეცნიერებს შეუძლიათ იწინასწარმეტყველონ მთელი რიგი დაავადებების რისკი, დაწყებული დიაბეტით და გულის დაავადებით, დამთავრებული კიბოთი და დემენციით.

”ეს იქნება ნამდვილი თამაშის შემცვლელი ჩვენი მუშაობისთვის”, - თქვა დოქტორმა ჯოი ედვარდს-ჰიქსმა ედინბურგის უნივერსიტეტში, რომელიც სწავლობს, თუ როგორ მოქმედებს სისხლში მეტაბოლიტების ცვლილებები იმუნურ სისტემაზე. უფრო პროგნოზირებადი ტესტები გადაიტანს აქცენტს ჯანდაცვაში დაავადებების პრევენციაზე და არა მათ მკურნალობაზე.

”ეს შეესაბამება პრევენციის მოდელს, რომელსაც ჩვენ ვუახლოვდებით, რათა შევძლოთ პატარა ნემსის ჩხვლეტის სისხლის ნიმუშის გაგზავნა და თქვენი ჯანმრთელობის შესახებ წარმოდგენის შექმნა”, - დასძინა მან. ”თუ ჩვენ გვაქვს დაავადების ადრეული პროგნოზირებლები, შეგვიძლია ვუთხრათ 40 წლის ადამიანს, რომ მათი ბიომარკერები არ გამოიყურება კარგად მათი ასაკისთვის და ვურჩიოთ, რა ცვლილებები შეიძლება შეიტანონ.”

დიდი ბრიტანეთის ბიობანკმა Nightingale Health-თან ერთად გაზომა ასობით ძირითადი მეტაბოლიტი სისხლში, მათ შორის შაქარი, ამინომჟავები, ცხიმები, ჰორმონების წინამორბედები და ნარჩენი პროდუქტები, როგორიცაა შარდოვანა. მოლეკულები წარმოიქმნება ან გამოიყენება, როდესაც ორგანიზმი შლის საკვებს, სასმელს და მედიკამენტებს და როდესაც ორგანოები იყენებენ ენერგიას, აკეთებენ რემონტს და აშენებენ ახალ ქსოვილებს ზრდისთვის.

ცვლილებები ადამიანების მეტაბოლურ პროფილებში ასახავს და განაპირობებს დაავადებას. როდესაც ორგანოები წყვეტენ გამართულად მუშაობას, პროფილი შეიცვლება. დაავადებულ ღვიძლს შეუძლია გაზარდოს ამიაკი. დაზიანებულ თირკმელს შეუძლია გაზარდოს შარდოვანა და კრეატინი. კუნთების დაზიანება შეიძლება გამოვლინდეს გაზრდილი ლაქტატით. კიბოს დროს გლუკოზის მიღება იზრდება.

სურათი, რომელსაც მეცნიერები იღებენ მეტაბოლური პროფილებიდან, ხშირად უფრო ყოვლისმომცველია, ვიდრე სხვა ტესტები იძლევა. ეს იმიტომ ხდება, რომ მეტაბოლიტები გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ადამიანის გენეტიკაზე, არამედ იმაზე, თუ სად ცხოვრობს და როგორ ცხოვრობს: დიეტა, ვარჯიში, დაბინძურების ზემოქმედება და სტრესი ყველა კვებავს.

”ეს მეტაბოლური პროფილები ასახავს ყველა გენეტიკურ მიდრეკილებას და მის შედეგებს, ასევე გარემო ზემოქმედებას, ასე რომ, ის გვაძლევს ადამიანის ფიზიოლოგიური მდგომარეობის კადრს”, - თქვა დოქტორმა ჯულიან მუცმა ლონდონის კინგს კოლეჯში. ”ეს ასევე ძალიან დინამიურია, მაშინ როცა გენეტიკა, მაგალითად, ფიქსირებულია.”

მკვლევარებს უკვე ჰქონდათ წვდომა ზოგიერთ მეტაბოლურ პროფილებზე დიდი ბრიტანეთის ბიობანკის მეშვეობით, მაგრამ 500 000 მოხალისისთვის პროფილების ქონა ნიშნავს, რომ მათ შეუძლიათ შეიმუშაონ ტესტები, რომლებიც უფრო საიმედოდ აღმოაჩენენ დაავადების ადრეულ ნიშნებს და პირობების უფრო ფართო სპექტრისთვის.

დოქტორი მუცი იყენებს მეტაბოლურ პროფილებს დემენციის რისკის პროგნოზირებისთვის. თუ ტესტებს შეუძლიათ წინასწარ განსაზღვრონ 10-დან 15 წლამდე, რომ ადამიანი უფრო მაღალი რისკის ქვეშაა, ექიმებს შეუძლიათ ადრე ჩაერიონ, რათა დაეხმარონ პაციენტებს შეამცირონ მდგომარეობის განვითარების შანსები. ახალმა მონაცემებმა უნდა დააჩქაროს პროგრესი იშვიათი ნეიროდეგენერაციული დაავადებების პროგნოზირებაში, როგორიცაა ფრონტოტემპორალური დემენცია.

დოქტორმა ნაჯაფ ამინმა, მოლეკულურმა ეპიდემიოლოგმა და სხვებმა ოქსფორდის უნივერსიტეტში, მიიღეს ადრეული წვდომა 500 000 მეტაბოლურ პროფილზე. მონაცემებმა გამოავლინა განსხვავებები იმაში, თუ როგორ ბერდებიან მამაკაცები და ქალები და როგორ უვითარდებათ ასაკთან დაკავშირებული დაავადებები, როგორიცაა კიბო. ”ჩვენ ახლა ვაპირებთ ჩავუღრმავდეთ მედიკამენტების გამოყენებას მამაკაცებსა და ქალებში”, - დასძინა მან. ამ ნამუშევრებმა შესაძლოა ნათელი მოჰფინოს იმას, თუ როგორ მოქმედებს ადამიანის სქესი იმაზე, თუ რამდენად კარგად მუშაობს კონკრეტული მედიკამენტები.

დიდი ბრიტანეთის ბიობანკმა მოხალისეების მოზიდვა 2006 წელს დაიწყო. ის საშუალებას აძლევს დამტკიცებულ მეცნიერებს დაადგინონ კავშირები ცხოვრების წესს, გენეტიკას, გარემოსა და ჯანმრთელობას შორის სამედიცინო ჩანაწერების, ვიზუალიზაციისა და ახლა, მეტაბოლური პროფილების სრული ნაკრების გაერთიანებით. ”მეტაბოლიტების შესწავლა არის ძლიერი გზა დაავადების ახალი გამაფრთხილებელი ნიშნების გამოსავლენად, იმის გასაგებად, თუ როგორ იწყება და ვითარდება დაავადებები და იმის თვალყურის დევნებისთვის, თუ რამდენად კარგად მუშაობს მკურნალობა”, - თქვა პროფესორმა ნაომი ალენმა, დიდი ბრიტანეთის ბიობანკის მთავარმა მეცნიერმა.