მეცნიერები ავითარებენ მარტივ სისხლის ტესტს, რათა იწინასწარმეტყველონ, ვინ არის ყველაზე მეტად რისკის ქვეშ მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი გულის მდგომარეობისგან.

მილიონობით ადამიანს მთელ მსოფლიოში აქვს ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია (HCM), გულის კუნთის დაავადება, რომლის დროსაც გულის კედელი სქელდება. ის გამოწვეულია ერთი ან მეტი გენის ცვლილებით და ძირითადად გადაეცემა ოჯახებს.

ზოგიერთი ადამიანი თავს კარგად გრძნობს უმეტეს დროს და აქვს მცირე ან არანაირი სიმპტომი. მაგრამ სხვებს შეუძლიათ განიცადონ გართულებები, როგორიცაა გულის უკმარისობა და გულის არანორმალური რიტმები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გულის გაჩერება.

პრობლემა ისაა, რომ არ არსებობს განკურნება. ექიმებმა ასევე არ იციან, რომელი პაციენტი გენეტიკური მდგომარეობით ყველაზე მეტად რისკის ქვეშაა სასიკვდილო გართულებებისგან.

მაგრამ ახლა მეცნიერთა ჯგუფმა, მათ შორის ჰარვარდისა და ოქსფორდის უნივერსიტეტებიდან, იპოვა გზა HCM-ით მცხოვრები ადამიანებისთვის რისკის პროგნოზირებისთვის.

სისხლის ტესტს შეეძლო იმ პაციენტების იდენტიფიცირება, რომლებიც ყველაზე მეტად საფრთხის ქვეშ არიან გართულებებისგან, რაც მათ საშუალებას მისცემს უფრო ყურადღებით აკონტროლონ ან მიიღონ სიცოცხლის გადამრჩენი მკურნალობა.

საეტაპო კვლევაში გუნდმა გაზომა ცილა, N-ტერმინალური პრო-B ტიპის ნატრიურეზული პეპტიდი (NT-Pro-BNP), 700 HCM პაციენტის სისხლში.

NT-Pro-BNP გამოიყოფა გულის მიერ ნორმალური ტუმბოს დროს. მაგრამ მაღალი დონეები გულის ზედმეტად მუშაობის ნიშანია. მათ, ვისაც ყველაზე მაღალი დონეები ჰქონდათ, ჰქონდათ სისხლის ცუდი ნაკადი, მეტი ნაწიბუროვანი ქსოვილი და გულის ცვლილებები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს წინაგულების ფიბრილაცია ან გულის უკმარისობა.

სისხლის ტესტი, რომელიც ზომავს NT-Pro-BNP-ს, შეიძლება შეცვალოს მილიონობით ადამიანის მოვლა მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი გულის მდგომარეობით.

კვლევის ხელმძღვანელმა, პროფესორმა ქეროლაინ ჰომ, ჰარვარდის სამედიცინო სკოლის კარდიოვასკულარული გენეტიკის ცენტრის სამედიცინო დირექტორმა, თქვა, რომ ტესტი დაეხმარება "სწორი თერაპიის მიწოდებას სწორ პაციენტებზე სწორ დროს".

მან დასძინა: "სისხლის ბიომარკერების გაგრძელებამ შეიძლება გამოიწვიოს HCM-ის უკეთ გაგება, რათა მომავალში შევძლოთ შევთავაზოთ ჩვენს პაციენტებს სისხლის ტესტი, რათა დავადგინოთ ვინ არის მაღალი რისკის ქვეშ, ვიდრე დაბალი რისკის ქვეშ, განიცადოს დაავადების სერიოზული შედეგები."

"ყველაზე მაღალი რისკის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ მიზანმიმართული იყვნენ პოტენციურად სიცოცხლის გადამრჩენი მკურნალობისთვის, რადგან ისინი ყველაზე დიდ სარგებელს მიიღებენ, ხოლო ყველაზე დაბალი რისკის მქონეებს შეუძლიათ თავიდან აიცილონ არასაჭირო მკურნალობა."

ლარა ჯონსონი, 34 წლის, საუთჰემპტონიდან, დიდ ბრიტანეთში, ერთ-ერთია მრავალი ადამიანიდან, ვისაც შეუძლია ისარგებლოს.

რვა წლის წინ მან დაიწყო ქოშინი და დაღლილობა. მას შემდეგ, რაც მისმა ექიმმა საავადმყოფოში ტესტებისთვის გაგზავნა, მას დაუდგინდა HCM. მამამისის მხრიდან რამდენიმე ნათესავი შემდგომში ასევე დაუდგინდა ამ მდგომარეობას.

"HCM-ით ცხოვრების ერთ-ერთი ყველაზე რთული ნაწილია მუდმივი გაურკვევლობა, არასოდეს იცოდეთ რა შეიძლება შეიცვალოს შემდეგ", - თქვა ჯონსონმა. "მარტივ სისხლის ტესტს, რომელსაც შეუძლია მომავალში რისკების იდენტიფიცირება, შეუძლია ამდენი შფოთვის მოხსნა."

მან დასძინა: "ეს შეიძლება მისცეს ჩემნაირ ადამიანებს შანსი მოემზადონ და საჭიროებისამებრ შეცვალონ ცხოვრების წესი და დაგვეხმაროს უფრო მეტად ვიგრძნოთ კონტროლი. ამ დონის სიცხადე არა მხოლოდ მე დამეხმარება, არამედ მთელ ჩემს ოჯახს მსოფლიოსგან განსხვავებულად იგრძნობს თავს."

პროფესორმა ბრაიან უილიამსმა, ბრიტანეთის გულის ფონდის მთავარმა სამეცნიერო და სამედიცინო ოფიცერმა, რომელიც აფინანსებდა კვლევას, თქვა, რომ ტესტი "შეიძლება ისარგებლოს პაციენტებით მთელს მსოფლიოში".

"HCM-ის დიაგნოზის შემდეგ, პაციენტებს და მათ ოჯახებს სურთ იცოდნენ, რა ელის მომავალში. ეს კვლევა აჩვენებს, რომ სისხლში სხვადასხვა ცილის გაზომვამ შეიძლება ხელი შეუწყოს იმის პროგნოზირებას, თუ როგორ ფუნქციონირებს გული და გულის დაავადების გართულებების მომავალში რისკის პროგნოზირებას."

"ამ ახალმა მეთოდმა ასევე შეიძლება მოგვცეს ინფორმაცია გულის სტრუქტურისა და ფუნქციის ევოლუციის შესახებ HCM-ის მქონე ადამიანებში, რამაც შეიძლება მიუთითოს ამ მდგომარეობის მკურნალობის ახალ გზებზე, რათა შემცირდეს მომავალი რისკი."